دکتر رادیولوژی و سونوگرافی شریفی

ورود به دانشگاه تهران در رشته پزشکی سال ١٣٦٦

قبولی در رشته تخصصی رادیولوژی سال ١٣٧٩

رادیولوژیست و عضو هیات علمی دانشگاه

آمنیوسنتز و CVS چیست؟

تشخیص بیش از 99 درصد ناهنجاریهای کروموزومی به کمک آمنیوسنتز انجام میشود .آمنیوسنتز روشی است که امکان بررسی جنین از نظر ابتلا به دهها بیماری کروموزومی و ژنتیکی را فراهم میسازد. از آنجا که پرسشهای بسیاری در مورد آمنیوسنتز برای زنان باردار مطرح است، این نوشتار برای پاسخگویی به این پرسشها تهیه شده است.

آمنیوسنتز عملی است که طی آن مقدار اندکی از مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) نمونه برداری میشود. آمنیوسنتز در مطب معمولا در هفتههای 15 تا 21 بارداری انجام میشود.

هنگام انجام آمنیوسنتز، پزشک از مانیتور سونوگرافی که تصویری روشن از وضعیت جنین در رحم و نیز مایع آمنیوتیک ارائه میدهد، استفاده میکند. پس از مشاهده و بررسی تصویر مزبور، وی سوزن بسیار باریکی را از راه شکم به درون رحم زن باردار فرو برده و حدود 20 میلی لیتر از مایع آمنیوتیک را بیرون میکشد.

انجام این بخش از آمنیوسنتز تنها چند دقیقه به طول میانجامد. به گفته بسیاری از زنان باردار انجام آمنیوسنتز هیچ گونه صدمه و ناراحتی خاصی در بر ندارد. پس از تهیه مایع آمنیوتیک، میتوان آزمایشهای گوناگونی را برای تشخیص بسیاری از اختلالات کروموزومی و سایر بیماریها بر روی آن انجام داد.

در صورتی که بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی پیش از هفته 14 بارداری ضرورت یابد از روش دیگری برای به دست آوردن نمونه استفاده میشود که به آن CVS میگویند. در این روش نمونهبرداری از پرزهای جفتی صورت میگیرد.

چه تستهایی را میتوان با استفاده از آمنیوسنتز انجام داد؟

بسته به اینکه جنین زن باردار در معرض خطر کدام گروه از بیماریهای کروموزومی یا ژنتیکی قرار دارد، انجام تستهای گوناگونی با استفاده از مایع آمنیوتیک امکانپذیر است.

تستهای مربوط به بررسی اختلالات کروموزومی

بیشتر زنانی که کاندید انجام تست آمنیوسنتز میشوند، زنانی هستند که جنین آنها در معرض خطر اختلالات کروموزومی قرار دارد.

کروموزومها مانند بستههای کوچکی هستند که در تمامی سلولهای بدن وجود دارند و حاوی اطلاعات ژنتیکی فرد هستند. مایع آمنیوتیک دارای سلولهایی است که از جنین جدا شدهاند. در حالت طبیعی هر سلول انسانی دارای 46 کروموزوم است و وجود یک کروموزوم بیشتر یا کمتر، در سلولهای انسان سبب ایجاد تغییرات بسیاری در روند رشد جنین میشود و تقریبا همیشه به بروز آسیبهای جسمانی یا اختلالات ذهنی مادرزادی یا هر دوی آنها ختم میشود.

آمنیوسنتز بیش از 99 درصد ناهنجاریهای کروموزومی را تشخیص میدهد

عمدهترین اختلالات کروموزومی شناخته شده در انسان، سندرم داون است که از وجود یک کروموزوم شماره 21 اضافی ناشی میشود. مبتلایان به سندرم داون دارای ظاهری متفاوت نسبت به افراد عادی بوده و دچار اختلالات ذهنی خاصی هستند. این افراد برای ابتلا به آسیبهای مادرزادی نظیر نارساییهای قلبی در معرض ریسک بالاتری قرار دارند. آمنیوسنتز بیش از 99 درصد تمامی ناهنجاریهای کروموزومی را تشخیص میدهد و نتایج حاصل از این بررسیها معمولا طی دو هفته آماده میشود.

تستهای مربوط به بیماریهای ژنتیک مادرزادی

زن باردار ممکن است به این دلیل آمنیوسنتز شود که بارداری او در گروه بارداریهای پرخطر قرار دارد (نظیر ابتلا جنین به سندرم داون، سندرم ادوارد و سایر اختلالات کروموزومی و یا بیماریهای توارثی مثل فیبروز کیستیک و تالاسمی که میتوان آنها را در دوره پیش از زایمان تشخیص داد). بسته به نوع تست، نتایج حاصله طی یک تا پنج هفته آماده میشود.

تستهای مربوط به بررسی اختلالات لوله عصبی

همچنین مایع آمنیوتیک را میتوان برای بررسی اختلالات لوله عصبی (نظیر اسپاینا بیفیدا یا آننسفالی) مورد آزمایش قرار داد. اختلالات لوله عصبی منجر به عدم تکامل مغز و یا طناب عصبی میشوند. با اندازهگیری میزان پروتئینی به نام آلفا فتوپروتئین، در بیش از 90 درصد موارد، اختلالات لوله عصبی مشخص میشود. در صورت نیاز میتوان پروتئینهای دیگری را نیز در مایع آمنیوتیک اندازهگیری کرد. نتایج آزمایشهای مزبور نیز معمولا در طول یک هفته یا کمتر آماده میشود. سونوگرافی نیز تا حد بسیار زیادی تاییدکننده انواع متعددی از اختلالات لوله عصبی است.

چه مواردی را نمیتوان با آمنیوسنتز مورد بررسی قرار داد؟

در هر حاملگی ریسکی حدود 5-3 درصد برای بروز اختلالات مادرزادی با علل نامشخص، وجود دارد. برای نمونه میتوان از عارضه لب شکری، اختلالات ذهنی و آسیبهای قلبی عروقی نام برد. روش آمنیوسنتز در بررسی این گروه از اختلالات و بیماریهای مادرزادی کاربردی ندارد.

کدام گروه از زنان باردار کاندید انجام آمنیوسنتز هستند؟

تستهای غربالگری که با نمونهگیری مقدار اندکی از خون زن باردار و گاه همراه سونوگرافی انجام میشوند، میتوانند ریسک ابتلا به سندرم داون یا اختلالات لوله عصبی را مشخص کنند. انجام این تستها محدود به سن خاصی نیست و برای تمامی زنان باردار در هر سنی قابل انجام است.

وقتی نتایج آزمونهای غربالگری نشاندهنده ریسک بالای بارداری برای ابتلا جنین به هر یک از بیماریهای مادرزادی مورد بررسی باشد، باید آمنیوسنتز را به عنوان یک تست تشخیصی مد نظر قرار داد. همچنین زنانی که به دلیل سن بالا و یا وجود سابقه فامیلی اختلالات کروموزومی دارای ریسک بالایی هستند نیز کاندید انجام آمنیوسنتز به شمار میروند.

زنان باردار میانسال در مقایسه با زنان باردار جوان به میزان بیشتری در معرض خطر ابتلا جنین خود به سندرم داون و یا دیگر بیماریهای مادرزادی قرار دارند. اگر زن بارداری مایل به انجام آمنیوسنتز نیست یا برای انجام آن با منعی مواجه است باید در این مورد با پزشک خود و یا مشاور و متخصص ژنتیک مشورت کند.

آمنیوسنتز تا چه حد ایمن است؟

از زمان ارائه آمنیوسنتز در اواخر دهه 1960 میلادی، این روش در مورد میلیونها زن باردار مورد استفاده قرار گرفته است، اما علیرغم آنکه یک روش مرسوم محسوب میشود خطراتی نیز در بر دارد.

سقط جنین، اگرچه مورد شایعی نیست، اما با وجود این از جمله خطرات آمنیوسنتز محسوب میشود. ریسک متوسط سقط جنین به دنبال آمنیوسنتز یک در 200 است (یعنی از هر 200 مورد آمنیوسنتز، یکی به سقط میانجامد). خونریزی، انقباض عضلانی، نشت مایع از واژن و عفونت نیز از دیگر عوارض آمنیوسنتز هستند که البته به ندرت اتفاق میافتند. بیشتر زنانی که آمنیوسنتز برای آنان انجام میشود نتایج نرمال به دست میآورند. در مواردی که نتیجه تست غیرطبیعی است، باید برای درک مفهوم نتایج تست به پزشک یا متخصص ژنتیک مراجعه کرد.

تصمیمگیری در مورد انجام یا عدم انجام آمنیوسنتز به خطری که حاملگی زن باردار را تهدید میکند، وضعیت خانوادگی، احساسات و علایق وی بستگی دارد.